適應高海拔 藏人基因改變只花3000年

今天發表的一篇學術論文指出，藏人花了不到3000年的時間，就適應了高海拔的生活。這項發現將讓我們對諸如癲癇等出生前缺氧的疾病有更深入的了解。

領導這項統計研究的尼爾森（Rasmus Nielsen），對照了漢人與藏人的基因組。他說，「這是人類基因改變的觀察中最快的案例」，尼爾森是加州柏克萊大學（University of California, Berkeley）的生物學教授。

根據本月2日刊登在「科學」（Science）雜誌的研究，藏人和漢人大概在2750年前，便各自演變成兩種不同的族群。人數較多的一群移居到西藏高原，然後慢慢減少，同時，在低海拔定居的漢人，人口大幅擴張。

不過，藏人卻演化出一種獨特的能力，以適應海拔4000公尺（13,000英尺）高度的生活。相較於海平面，當地的氧氣含量大概少了4成。

尼爾森說，這項新的發現可以指點科學家進一步探索未知的基因。這些研究與體內缺乏氧氣有關，或許可以解釋嬰孩因為在子宮內缺氧而造成的疾病，如精神分裂和癲癇。【取自法新社】

※藏族特殊基因 高原適應關鍵 2010.07.02

最新研究發現，世居青藏高原的藏族人能夠適應高原環境的關鍵因素在於EPAS1基因。

中新社報導，這項名為「50個全外顯子測序揭示人類的高原適應機制」的研究成果，2日由國際權威學術刊物「Science」發表。

研究負責人、深圳華大基因研究院研究員汪建表示，利用第二代高通量測序技術，對50個藏族人的全基因組外顯子進行測序，並將結果與低海拔漢族人以及高加索人的外顯子進行對比，透過一套新開發的尋找自然選擇信號的算法，計算出在藏族人中受到自然選擇的基因。

他說，這些受到自然選擇的基因，可能在藏族人適應高原環境中發揮重要作用。

研究發現，有一系列基因在藏族人適應高原環境中發揮作用，其中EPAS1基因可能具有關鍵作用。

進一步分析發現，EPAS1基因中受選擇的基因型與藏族人血紅蛋白的代謝有關。EPAS1基因是HIF通路（低氧誘導調節通路）中的重要基因，在人體面對低氧環境的調節通路中發揮核心作用。

因此，藏族人特有的EPAS1基因，阻止了藏族人血紅蛋白濃度過度升高，降低各種高原性疾病發生的可能性。

EPAS1基因研究有可能對某些血液性疾病的治療帶來突破，還可應用於篩選運動員等工作。

此外，這項研究成果還發現一些重要的高原適應相關基因，對預測、預防與治療高原缺氧性疾病具有重大意義。【取自中央社即時新聞 CNA NEWS】2010/7/2